هر آنچه باید در مورد بیماری تالاسمی بدانید.

تالاسمی نوعی بیماری ارثی خونی است که بر توانایی بدن در تولید هموگلوبین و گلبول های قرمز تأثیر می گذارد. فرد مبتلا به تالاسمی تعداد کمی گلبول قرمز و هموگلوبین بسیار کمی خواهد داشت ، و گلبول های قرمز ممکن است بسیار کوچک باشد. این ضربه می تواند از خفیف گرفته تا شدید و تهدید کننده زندگی باشد. هر ساله حدود 100000 نوزاد با اشکال شدید تالاسمی به دنیا می آیند. این بیماری بیشتر با اجداد مدیترانه ای ، آسیای جنوبی و آفریقا است.

 

علائم بیماری تالاسمی

زردی می تواند نشانه تالاسمی باشد. علائم تالاسمی بسته به نوع تالاسمی متفاوت است. علائم در 6 ماهگی در بیشتر نوزادان مبتلا به بتا تالاسمی و برخی از انواع تالاسمی آلفا نشان داده نمی شود. در حقیقت ، دلیل این امر این است که نوزادان از نوع هموگلوبین متفاوتی برخوردار هستند ، که نام آن هموگلوبین جنین می باشد. بعد از 6 ماه ، هموگلوبین طبیعی ، جایگزینی نوع جنین را آغاز می کند ، و علائم ممکن است شروع به ظهور کنند.

این شامل:

  • زردی و پوست کمرنگ
    خواب آلودگی و خستگی
    درد قفسه سینه
    دست و پاهای سرد
    تنگی نفس
    گرفتگی عضلات پا
    ضربان قلب سریع
    تغذیه ضعیف
    رشد تاخیری
    سردردها
    سرگیجه و ضعف
    حساسیت بیشتر به عفونت ها

علل تالاسمی

ممکن است ناهنجاری های اسکلتی در نتیجه تلاش برای تولید مغز استخوان بیشتر شود . اگر آهن زیادی وجود داشته باشد ، بدن سعی خواهد کرد آهن بیشتری را جذب کند تا جبران شود. آهن نیز ممکن است از انتقال خون جمع شود. آهن بیش از حد می تواند به طحال ، قلب و کبد آسیب برساند. بیماران مبتلا به هموگلوبین H به احتمال زیاد دچار سنگ کیسه صفرا و طحال بزرگ شده هستند. بدون درمان ، عوارض تالاسمی می تواند منجر به نارسایی اندام شود.

 

درمان تالاسمی

درمان به نوع و شدت تالاسمی بستگی دارد. انتقال منظم خون برای مبتلایان به برخی از انواع تالاسمی ممکن است لازم باشد.

  • انتقال خون : اینها می توانند سطح هموگلوبین و گلبول های قرمز را دوباره پر کنند. بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور بین هشت تا دوازده تزریق در سال نیاز دارند. کسانی که تالاسمی کمتری دارند هر سال به هشت انتقال خون یا در موارد استرس ، بیماری یا عفونت نیاز دارند.
  • کی لیت آهن : این شامل از بین بردن آهن اضافی از جریان خون می شود . گاهی اوقات انتقال خون می تواند باعث اضافه بار آهن شود. این می تواند به قلب و اندام های دیگر آسیب برساند. ممکن است در بیماران تجویز دفروکسامین ، دارویی که در زیر پوست تزریق می شود ، یا دفیرسیروکس ، از طریق دهان مصرف می شود.
  • پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادی : سلول های مغز استخوان باعث ایجاد گلبول های قرمز و سفید خون ، هموگلوبین و پلاکت می شوند. پیوند از یک اهدا کننده سازگار در موارد شدید ممکن است یک درمان مؤثر باشد.
  • جراحی : این ممکن است برای اصلاح ناهنجاری های استخوانی لازم باشد.
  • ژن درمانی : دانشمندان در حال بررسی تکنیک های ژنتیکی برای درمان تالاسمی هستند. احتمالات شامل قرار دادن یک ژن بتا گلوبین طبیعی در مغز استخوان بیمار یا استفاده از داروها برای فعال کردن مجدد ژن های تولیدکننده هموگلوبین جنین است.

علل بیماری تالاسمی

پروتئین هموگلوبین اکسیژن را در بدن به سلول های خون منتقل می کند. مغز استخوان از آهن موجود در غذا برای تهیه هموگلوبین استفاده می کند. در مبتلایان به تالاسمی ، مغز استخوان هموگلوبین یا گلبول های قرمز خون کافی تولید نمی کند. در حقیقت ، در بعضی از انواع این امر به کمبود اکسیژن منجر می شود و در نتیجه کم خونی و خستگی ایجاد می شود. افراد مبتلا به تالاسمی خفیف ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند ، اما اشکال شدیدتر به انتقال منظم خون نیاز دارند.

 

تشخیص بیماری تالاسمی

تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است. بیشتر کودکانی که تالاسمی متوسط ​​تا شدید دارند تا 2 سالگی تشخیص می دهند. افراد فاقد علائم ممکن است تا زمانی که فرزند تالاسمی نداشته باشند ، متوجه نباشند. همچنین آزمایش خون می تواند تشخیص دهد که فرد حامل است یا به تالاسمی مبتلا شده است.

  • شمارش کامل خون (CBC) : این می تواند سطح هموگلوبین و میزان و اندازه گلبول های قرمز را بررسی کند.
  • تعداد رتیکولوسیت ها : این اندازه گیری می کند که چگونه سلول های قرمز خون سریع یا رتیکولوسیت ها توسط مغز استخوان تولید و آزاد می شوند. رتیکولوسیت ها معمولاً قبل از تبدیل شدن به سلول های قرمز خون بالغ ، حدود 2 روز در جریان خون می گذرانند. بین 1 تا 2 درصد از گلبول های قرمز یک فرد سالم رتیکولوسیت ها هستند.
  • آهن : این به پزشک کمک می کند تا علت آنمی ، تالاسمی یا فقر آهن را تعیین کند. در تالاسمی ، کمبود آهن علت نیست.
  • آزمایش ژنتیکی : تجزیه و تحلیل DNA نشان می دهد که فرد تالاسمی یا ژن معیوب دارد.
  • آزمایش قبل از تولد : این می تواند نشان دهد که آیا جنین تالاسمی دارد و ممکن است چقدر شدید باشد.
  • نمونه برداری از ویل کوریونی (CVS) : یک قطعه جفت برای آزمایش ، معمولاً حدود هفته یازدهم بارداری ، برای آزمایش برداشته می شود.
  • آمنیوسنتز : یک نمونه کوچک از مایع آمنیوتیک برای آزمایش ، معمولاً در هفته شانزدهم بارداری انجام می شود. مایع آمنیوتیک مایعی است که جنین را احاطه کرده است.

 

انواع تالاسمی

چهار زنجیره پروتئین آلفاگلوبین و دو زنجیره پروتئین بتا گلوبین هموگلوبین را تشکیل می دهند. دو نوع اصلی تالاسمی آلفا و بتا هستند.

1. تالاسمی آلفا

در تالاسمی آلفا ، هموگلوبین به اندازه کافی پروتئین آلفا تولید نمی کند. برای ساختن زنجیره های پروتئین آلفا گلوبین به چهار ژن نیاز داریم . از هر والدین دو مورد دریافت می کنیم. اگر یک یا تعداد بیشتری از این ژن ها از دست نروند ، تالاسمی آلفا حاصل می شود. شدت تالاسمی بستگی به تعداد ژن معیوب یا جهش یافته دارد.

  • یک ژن معیوب : بیمار علامتی ندارد. فرد سالم که فرزند خود را با علائم تالاسمی به همراه دارد ، حامل است. این نوع به عنوان حداقل آلفا تالاسمی شناخته می شود.
  • دو ژن معیوب : بیمار کم خونی خفیف دارد. به عنوان آلفا تالاسمی مینور شناخته می شود.
  • سه ژن معیوب : بیمار مبتلا به بیماری هموگلوبین H ، نوعی کم خونی مزمن است. آنها در طول زندگی به انتقال منظم خون نیاز دارند.
  • چهار ژن معیوب : تالاسمی ماژور آلفا شدید ترین نوع آلفا تالاسمی است. شناخته شده است که باعث ایجاد آبگریز می شود ، یک بیماری جدی است که در آن مایعات در قسمت هایی از بدن جنین جمع می شوند.

جنینی با چهار ژن جهش یافته نمی تواند هموگلوبین طبیعی تولید کند و حتی با انتقال خون بعید به نظر می رسد که زنده بماند.تالاسمی آلفا در جنوب چین ، آسیای جنوب شرقی ، هند ، خاورمیانه و آفریقا متداول است.

2. بتا تالاسمی

برای ساختن زنجیره بتا،گلوبین به دو ژن گلوبین نیاز داریم که یکی از این والدین است. اگر یک یا هر دو ژن ناقص باشد ، بتا تالاسمی رخ خواهد داد. شدت بستگی به تعداد جهش ژن دارد.

  • یک ژن معیوب : به این بتا تالاسمی جزئی گفته می شود.
  • دو ژن معیوب : ممکن است علائم متوسط ​​یا شدید وجود داشته باشد. این به تالاسمی ماژور معروف است. قبلاً آنمی نامیده می شد.

بتا تالاسمی در بین افراد با اجداد مدیترانه شایع تر است. شیوع آن در شمال آفریقا ، غرب آسیا و جزایر مالدیو بیشتر است.

 


بیشتر بخوانید : هر آنچه باید در مورد علائم فشار خون بالا بدانید.


عوارض بیماری تالاسمی

عوارض مختلفی ایجاد می شود.

اضافه بار آهن

این ممکن است به دلیل مکرر انتقال خون یا خود بیماری باشد. اضافه بار آهن خطر ابتلا به هپاتیت ، (کبد متورم) ، فیبروز (جای زخم در کبد) و سیروز یا صدمات پیشرونده کبد به دلیل زخم را افزایش می دهد. غدد درون ریز هورمون هایی تولید می کنند. غده هیپوفیز به ویژه در برابر اضافه بار آهن حساس است. آسیب ممکن است به تأخیر بلوغ و رشد محدود منجر شود. بعداً ممکن است خطر ابتلا به دیابت و غده تیروئید کم تحرک یا بیش فعال وجود داشته باشد. اضافه بار آهن همچنین خطر ابتلا به آریتمی ، یا ضربان قلب غیرطبیعی و نارسایی احتقانی قلب را افزایش می دهد .

 

طحال بزرگ شده

طحال سلول های قرمز خون را بازیافت می کند. در تالاسمی ، گلبول های قرمز ممکن است شکل غیرطبیعی داشته باشد ، و بازیافت مجدد طحال را برای آن سخت تر می کند. سلول ها در طحال جمع می شوند و باعث رشد آن می شوند. طحال بزرگ شده می تواند پیش فعال شود. این می تواند شروع به از بین بردن سلول های خونی سالم که بیمار هنگام انتقال دریافت می کند ، کند. بعضی اوقات ممکن است بیمار به طحال یا برداشتن جراحی طحال احتیاج داشته باشد. اکنون این امر کمتر رایج است ، زیرا برداشتن طحال می تواند منجر به عوارض دیگری شود.

 

عفونت

از بین بردن طحال منجر به احتمال بیشتر عفونت می شود و انتقال منظم خطر انقباض بیماری ناشی از خون را افزایش می دهد.

 

ناهنجاری های استخوانی

در برخی موارد ، مغز استخوان گسترش می یابد و تغییر شکل استخوان در اطراف آن ، به ویژه استخوان های جمجمه و صورت را نشان می دهد. استخوان می تواند شکننده شود و خطر شکستگی را افزایش می دهد .

 

تالاسمی و بارداری

هرکسی که بارداری را در نظر بگیرد ، ابتدا باید به دنبال مشاوره ژنتیکی باشد ، به خصوص اگر هر دو شریک تالاسمی داشته باشند یا ممکن است داشته باشند. در دوران بارداری ، زن مبتلا به تالاسمی ممکن است خطر بیشتری از کاردیومیوپاتی و دیابت داشته باشد. ممکن است محدودیت رشد جنین نیز وجود داشته باشد. قبل از بارداری و حین بارداری باید مادر توسط متخصص قلب و عروق یا متخصص قلب ارزیابی شود تا مشکلات به حداقل برسد ، به خصوص اگر تالاسمی بتا جزئی داشته باشد. در حین زایمان ، نظارت مداوم روی جنین ممکن است توصیه شود .

 

 

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *